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Caracteristicas del Sindrome De Patau

El sindrome de patau, conocido tambien como trisomia 13, es un trastorno congénito  al nacer, que se asocia con la presencia de una copia extra del cromosoma 13. Este cromosoma 13 adicional causa numerosas anormalidades físicas y mentales, especialmente defectos cardíacos. El sindrome de Patau es llamado así por el Dr. Klaus Patau, el cual dio a conocer este sindrome y su asociación con la trisomía en el año 1960. Tambien se le suele llamar sindrome de Bartholin-Patau, llamado así en parte por Thomas Bartholin, un médico francés que describió un bebé con el síndrome en 1656.

trisomia 13

Las pruebas de detección durante el primer trimestre puede sugerir sindrome de patau  u otra anomalía cromosómica. Una ecografía a mitad del embarazo puede presentar algunas anomalías. Se necesitan más pruebas como la amniocentesis o el muestreo de vellosidades coriónicas (CVS) para confirmar el diagnóstico.

Caracteristicas del Sindrome De Patau

Los recién nacidos con sindrome de patau presentan ciertas características físicas como:

  • Dedos adicionales en manos o pies (polidactilia)
  • Pies deformes, conocidos como pies en mecedora
  • Problemas neurológicos tales como cabeza pequeña (microcefalia), insuficiencia del cerebro para dividir en dos mitades durante la gestación (holoprosencefalia), deficiencia mental severa.
  • Defectos faciales como ojos pequeños (microftalmia), la nariz ausente o mal formada, labio leporino y / o paladar hendido.
  • Defectos del corazón
  • Defectos renales

Todos los pacientes diagnosticados prenatalmente con un feto afectado por el sindrome de Patau se les debe ofrecer una consulta con un medicoproveedor de atención especializada en el suministro de información seria que está bien informado sobre el riesgo de recurrencia, la detección y opciones de pruebas de diagnóstico para futuros embarazos.

sindrome de patau

El sindrome de patau involucra múltiples anomalías, la gravedad puede depender de la ubicación específica de la ( trisomía ) porción duplicada del cromosoma y el porcentaje de células que contienen la anormalidad. En los bebés afectados, estas anomalías puede incluir como mencione anteriormente retrasos en el desarrollo , retraso mental profundo , inusualmente ojos pequeños ( microftalmia) , una ranura anormal en el labio superior (labio leporino), cierre incompleto del techo de la boca (paladar hendido) , testículos no descendidos (criptorquidia ) en los hombres afectados , y  los dedos de manos y pies (polidactilia) extra ( supernumerarios).

Tambien malformaciones adicionales de la cabeza y la cara también pueden estar presentes , como una cabeza relativamente pequeña ( microcefalia) con una frente prominente , nariz ancha plana , ojos ampliamente separados (hipertelorismo ocular ) , la piel se pliega verticales que cubren las esquinas internas de los ojos ‘ ( epicanto ); defectos del cuero cabelludo y orejas malformadas de implantación baja . Algunos bebés con trisomía 13 Síndrome de dejar de crecer o aumentar de peso al ritmo esperado y tienen graves dificultades de alimentación , el tono muscular disminuido y episodios en los que haya una interrupción temporal de la respiración (apnea). La media de supervivencia por sindrome de patau en los bebes es de 7 a 10 días.

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