La ATROFIA MUSCULAR puede acabar con la vida de una persona en menos de dos años. Se trata de una alteración neuronal que comienza con la pérdida de fuerza en los músculos que culmina en un proceso de asfixia. Literalmente no tienes fuerza para respirar.
Dicha alteración proviene de una mutación genética que provoca dicha degeneración funcional. Para comprender lo que sucede en este caso, ha sido vital la técnica del splicing, que consiste en analizar los genes para distinguir aquello que nos da información de lo que no.
Después de hacer esto, se estudia solo la información relevante, con el objetivo de averiguar el comportamiento de la misma. Y es que distintas células con la misma composición pueden originar diferentes lecturas y, por tanto, producir proteínas distintas que den lugar a diferentes funciones.
En el caso de los pacientes con AME, sucede que la estructura del gen SMN1 consta de una estructura defectuosa. Dicha mutación implica en un comportamiento neuronal pernicioso, cuyo efecto es el que explicábamos antes.
Teniendo en cuenta esto, lo normal habría sido centrarse en el estudio de dicho gen. Sin embargo, la curiosidad de Krainer lo condujo al SMN2, la copia del SMN1.
La pregunta era ¿por qué este no compensa el fallo del primero? Su equipo de supo manos a la obra y crearon una célula sintética capaz de producir proteínas eficaces. Finalmente, consiguieron que funcionara en animales.
La cura de la atrofia muscular
La investigación comenzó hace una década. Sin embargo, la Administración de Medicamentos y Alimentos de EE. UU (FDA) aprobó el uso del tratamiento el 23 de diciembre de 2016.
Además, unas semanas antes se publicó un artículo donde se explicaba el éxito de Nusinersen, el medicamento en cuestión.
- En la primera, el fármaco se aplica tres veces al mes. Tras estos primeros 30 días, solo se necesita una inyección después de unos meses.
- Nusinersen consigue que modificar la información del gen, de manera que se obtiene la proteína adecuada para garantizar que las funciones motoras se den de manera adecuada.
Por ende, presenta la ventaja de que sus efectos son duraderos.
fuente: https://mejorconsalud.com
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